Sindrome di Laron: una speranza per tumore e diabete

I pazienti con sindrome di Laron sono immuni a tumore e a diabete e protetti contro l'invecchiamento: dall'Ecuador nuovo impulso a ricerca e medicina.

Indice dei contenuti:

Sindrome di Laron: cos'è

L'ormone della crescita

Sindrome di Laron: tumori e diabete: quale relazione?

Cosa insegna la sindrome di Laron

Malattie genetiche e impulso alla ricerca

Sindrome di Laron: cos'è

La sindrome di Laron è una malattia genetica rara di cui sono affette circa trecento persone in tutto il mondo, per lo più nei paesi mediorientali. La malattia è provocata da una mutazione genetica che impedisce all'ormone della crescita di legarsi al suo recettore ed esplicare la propria azione. L'interesse dei ricercatori nei confronti di questi pazienti è cresciuto quando si sono resi conto che essi sono particolarmente immuni a qualsiasi tipo di tumore e al diabete di tipo 2. Ma per comprendere una relazione così sottile, bisogna conoscere meglio questa patologia.

La sindrome di Laron è una malattia autosomica recessiva il che significa che è necessario avere due genitori portatori sani del gene mutato affinché si manifesti. Alla nascita i bambini appaiono in condizioni normali ma crescono molto lentamente durante l'infanzia. Da adulti raggiungono un'altezza massima di 150 centimetri e mostrano dei segni facciali tipici come fronte pronunciata, occhi molto infossati, setto nasale depresso, mento piccolo. Manifestano una riduzione della forza muscolare, adiposità centrale, micropenia e una marcata ipoglicemia che può provocare convulsioni. Alcuni soggetti presentano anche ritardo mentale.

L'ormone della crescita

La manifestazione di tutti questi sintomi è dovuta ad una mancata interazione tra l'ormone della crescita (GH) e il suo recettore (GH-R). Il legame con i recettori è fondamentale affinché gli ormoni (ma anche altre molecole) possano esplicare la propria azione. In questo caso, il recettore presenta una forma anomala dovuta alla mutazione del gene che funge da stampo per cui l'ormone non viene agganciato e resta in circolo.

Generalmente la cura si basa sul trattamento ormonale e un'alimentazione costante per prevenire cali glicemici.

Sindrome di Laron, tumori e diabete: quale relazione?

I pazienti affetti da sindrome di Laron hanno destato l'interesse della comunità scientifica quando ci si è resi conto che risultano resistenti al diabete di tipo 2 e ai tumori e possiedono qualcosa che li protegge dall'invecchiamento.

Alcuni ricercatori hanno monitorato nel tempo 22 ecuadoriani affetti dalla sindrome di Laron riscontrando un unico caso di neoplasia non letale contro un 17% di incidenza di cancro nel gruppo di controllo e nessun caso di diabete contro il 5% del gruppo dei sani.

Il ridotto numero di partecipanti chiaramente non può portare a conclusioni certe, ma i ricercatori hanno ottenuto risultati incoraggianti da test effettuati sui topi che confermano una maggiore protezione contro tumori e diabete nelle cavie con la stessa mutazione genetica.

Sono stati inoltre condotti test in vitro che hanno messo in evidenza alcuni importanti meccanismi molecolari che potrebbero spiegare la relazione tra ormone della crescita, tumori e diabete.

È stato verificato che il siero prelevato da pazienti affetti da sindrome di Laron riduce le rotture nel DNA e aumenta l'apoptosi nelle cellule epiteliali mammarie umane. Le rotture nei filamenti del DNA sono tra le principali cause di tumori e l'apoptosi, il processo con cui le cellule si "suicidano" quando i danni sono irreparabili, è la prima forma di protezione contro i tumori.

Iniettando il siero dei pazienti malati i ricercatori hanno rilevato anche una maggiore sensibilità all'insulina che potrebbe spiegare l'assenza di diabete e alterazione nell'espressione di alcuni enzimi implicati nella protezione cellulare.

Cosa insegna la sindrome di Laron su tumori e diabete?

Gli studi sui pazienti affetti da sindrome di Laron evidenziano la centralità dell'ormone della crescita nello sviluppo dei tumori. Del resto la relazione non è tanto difficile da comprendere: la cellula tumorale è caratterizzata proprio da crescita e duplicazione incontrollate mentre, in condizioni normali, le cellule sono soggette a turnover e rispondono agli stimoli che portano all'apoptosi (un meccanismo di morte programmata per invecchiamento o danni irreparabili).

Gli studi condotti finora dimostrano che nei pazienti con mutazione genetica è ridotto il danno al DNA e potenziata l'apoptosi. In condizioni simili è molto più raro che le mutazioni si fissino al DNA riducendo la probabilità di sviluppare un tumore.

Malattie genetiche e impulso alla ricerca

Come spesso accade, le malattie genetiche rare possono aprire nuovi varchi nella ricerca. Comprendere perché una mutazione provochi una deviazione dalla crescita standard ma anche una forma di protezione nei confronti di patologie gravi potrebbe rivelare meccanismi ancora non noti nello sviluppo dei tumori.

Resta da comprendere quale sia la funzione dell'ormone della crescita in relazione allo sviluppo dei tumori e i meccanismi biochimici che ne sono alla base ma è chiaro che questo difetto genetico potrebbe contribuire in maniera determinante allo studio della malattia del secolo.

(Caterina Stile)

Biblio/sitografia

https://www.diseaseinfosearch.org/result/4092

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8658300

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21325617

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